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L'hyperplasie surrénalienne congénitale est une maladie autosomique récessive, due le plus souvent ŕ une déficience de l'enzyme 21-hydroxylase codée par le gčne CYP21, localisé sur le chromosome 6. Cette déficience conduit ŕ une accumulation d'androgčnes dans la glande surrénale, ainsi qu'ŕ un déficit en gluco- et parfois minéralo-corticoďdes. Les signes cliniques sont trčs variables : polymorphisme du gčne CYP21 entraînant des effets plus ou moins graves selon les mutations. Certains enfants naîtront sévčrement atteints, leur pronostic vital étant en jeu, d'autres seront "seulement" virilisés, alors que d'autres vivront sans signe clinique jusqu'ŕ l'adolescence, voire toute leur vie. Actuellement de moins en moins d'enfants naissent sévčrement atteints puisqu'un traitement prénatal peut ętre mis en place dans les familles ŕ risque. Un diagnostic néonatal est réalisé systématiquement afin de prendre en charge l'éventuelle maladie le plus rapidement possible. Ce travail a pour objectif de faire le bilan des connaissances sur le sujet en détaillant les aspects biochimiques, cliniques, épidémiologiques, génétiques (étude du polymorphisme de CYP21), diagnostiques et thérapeutiques.

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Zařazení knihy Knihy ve francouzštině LITTÉRATURE GÉNÉRALE Essais littéraires

• Plný název: Hyperplasie surrenalienne congenitale
• Autor: Carole Guth
• Jazyk: Francouzština
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 252
• EAN: 9786131550959
• ISBN: 6131550956
• ID: 06949691
• Nakladatelství: Omniscriptum
• Hmotnost: 372 g
• Rozměry: 229 × 152 × 14 mm
• Datum vydání: 28. February 2018

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