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Die Haut soll vor äußeren schädlichen Einflüssen, wie Wasserverlust oder Bakterien schützen. Diese Barrierefunktion, wird von der äußersten Schicht der Epidermis, der Hornschicht, vermittelt. Die ständige Erneuerung und Ablösung epidermaler Schichten sind streng regulierte Prozesse. Beim Netherton Syndrom ist die Regulation durch Mutationen im Gen für den Protease-Inhibitor LEKTI gestört, wodurch Serinproteasen in der Hornschicht unkontrolliert aktiv sind. Netherton Syndrom Patienten zeigen phänotypisch eine variable Erythrodermie, Haarschaftanomalien und atopische Merkmale. Wiederkehrende bakterielle Infektionen und Sepsis die zum Tode führten wurden beschrieben. Weil keine spezifische Therapie bekannt ist, werden Patienten derzeit symptomatisch behandelt. Hier wird der erste Versuch einer Gentherapie an Zellen von Patienten mit dem Netherton Syndrom dargestellt. Aus der Haut von Patienten wurden Keratinozyten isoliert und in diese das Gen für LEKTI mit Hilfe eines viralen Systems eingebracht. Anhand eines Testsystems wurde die Aktivität einer Serinprotease bestimmt und eine deutliche Senkung nach dem Gentransfer beobachtet.

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Zařazení knihy Knihy v němčině Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik Biologie Genetik, Gentechnik

• Plný název: Rekonstitution des Netherton Syndroms
• Podnázev: nach Gentransfer von rAAV2-LEKTI-Vektoren
• Autor: Daniela Rödl
• Jazyk: Němčina
• Vazba: Brožovaná
• Počet stran: 240
• EAN: 9783838119472
• ID: 07066006
• Nakladatelství: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
• Hmotnost: 335 g
• Rozměry: 220 × 150 × 12 mm
• Rok vydání: 2010

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